Phetoho ea mesifa ea sefahleho

Facioscapulohumeral muscular dystrophy ke bofokoli ba mesifa le tahlehelo ea lisele tsa mesifa tse mpefalang ho feta nako.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy e ama mesifa e kaholimo ea mmele. Ha e tšoane le Duchenne muscular dystrophy le Becker muscular dystrophy, e amang 'mele o tlase.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy ke lefu la lefutso ka lebaka la phetoho ea chromosome. E hlaha ho banna le basali. E ka hlaha ho ngoana haeba motsoali e mong a jere liphatsa tsa lefutso. Ka linyeoe tse 10% ho isa ho 30%, batsoali ha ba jare liphatsa tsa lefutso.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy ke e 'ngoe ea mefuta e atileng ka ho fetesisa ea mesifa e amang motho a le mong ho ba 15,000 ho isa ho a 1 ho batho ba baholo ba 20,000 United States. E ama banna le basali ka ho lekana.

Hangata banna ba na le matšoao a mangata ho feta basali.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy e ama haholo sefahleho, lehetla le mesifa e kaholimo ea letsoho. Leha ho le joalo, e ka ama le mesifa e potileng noka, letheka le leoto le ka tlase.

Matšoao a ka hlaha kamora ho hlaha (foromo ea masea), empa hangata ha a hlahe ho fihlela lilemo tse 10 ho isa ho tse 26. Leha ho le joalo, ho tloaelehile hore matšoao a hlahe hamorao bophelong. Maemong a mang, matšoao ha a hlahe.

Matšoao hangata a bobebe mme butle butle a mpefala. Bofokoli ba sefahleho ba mesifa bo tloaelehile, 'me bo ka kenyelletsa:

• Mahlo a theoha
• Ho hloleha ho letsetsa mololi ka lebaka la bofokoli ba mesifa ea marameng
• Ponahalo e fokotsehileng ea sefahleho ka lebaka la bofokoli ba mesifa ea sefahleho
• Sefahleho sa khatello ea maikutlo kapa sa khalefo
• Ho thata ho bitsa mantsoe
• Bothata ba ho fihla kaholimo ho lehetla

Bofokoli ba mesifa ea lehetla bo baka bofokoli bo joalo ka mahetla a pepesitsoeng (mapheo a mapheo) le mahetla a thellang. Motho o thatafalloa ke ho phahamisa matsoho ka lebaka la bofokoli ba mahetla le letsoho la mesifa.

Bofokoli ba maoto a ka tlase bo a khonahala ha lefu lena le ntse le mpefala. Sena se sitisa bokhoni ba ho bapala lipapali ka lebaka la matla a fokotsehileng le botsitso bo bobe. Bofokoli bo ka ba matla hoo bo ka sitisang ho tsamaea. Peresente e nyane ea batho ba sebelisa setulo sa likooa.

Bohloko bo sa foleng bo teng ho batho ba 50% ho ea ho 80% ba nang le mofuta ona oa ho senyeha ha mesifa.

Ho utloa tahlehelo le morethetho oa pelo o sa tloaelehang ho ka etsahala empa ha se hangata.

Tlhahlobo ea 'mele e tla bontša bofokoli ba sefahleho le mesifa ea mahetla hammoho le mapheo a majabajaba. Ho fokola ha mesifa ea morao ho ka baka scoliosis, ha bofokoli ba mesifa ea mpa e ka ba sesosa sa mpa e tetemang. Khatello ea mali e phahameng e ka tsejoa, empa hangata e bonolo. Tlhahlobo ea mahlo e ka bonts'a liphetoho methapong ea mali ka morao ho leihlo.

Liteko tse ka etsoang li kenyelletsa:

• Teko ea creatine kinase (e kanna ea ba phahame hanyane)
• Ho etsa liteko tsa DNA
• Electrocardiogram (ECG)
• EMG (motlakase oa motlakase)
• Fluorescein angiography
• Ho lekola chromosome 4
• Liteko tsa ho utloa
• Muscle biopsy (e kanna ea netefatsa tlhahlobo)
• Tlhahlobo ea pono
• Teko ea pelo
• X-ray ea mokokotlo ho bona hore na ho na le scoliosis
• Liteko tsa tšebetso ea pulmonary

Hajoale, facioscapulohumeral muscular dystrophy e lula e sa phekolehe. Kalafo e fanoa ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo. Ketsahalo e ea khothatsoa. Ho se sebetse joaloka bedrest ho ka mpefatsa lefu la mesifa.

Phekolo ea 'mele e ka thusa ho boloka matla a mesifa. Mefuta e meng ea kalafo e ka kenyelletsa:

• Kalafo ea mosebetsing ho thusa ho ntlafatsa mesebetsi ea bophelo ba letsatsi le letsatsi.
• Oral albuterol ho eketsa mesifa (empa eseng matla).
• Phekolo ea puo.
• Ho buoa ho lokisa scapula e nang le mapheo.
• Lisebelisoa tsa ho tsamaea le lisebelisoa tsa tšehetso ea maoto haeba ho na le bofokoli ba maqaqailana.
• BiPAP ho thusa ho hema. Oksijene feela e lokela ho qojoa ho bakuli ba nang le CO2 e phahameng (hypercarbia).
• Litšebeletso tsa tlhabollo (ngaka ea mafu a kelello, setsebi sa kelello, mosebeletsi oa sechaba).

Bokooa hangata ha bo boholo. Nako ea bophelo hangata ha e amehe.

Mathata a ka kenyelletsa:

• Ho fokotsa ho tsamaea.
• Ho fokotsa bokhoni ba ho itlhokomela.
• Ho holofala ha sefahleho le mahetla.
• Ho lahleheloa ke kutlo.
• Pono ea tahlehelo (e sa tloaelehang).
• Ho se lekane ha phefumoloho. (Etsa bonnete ba hore u bua le mofani oa tlhokomelo ea bophelo pele u e-ba le thethebatso e akaretsang.)

Bitsa mofani oa hau haeba matšoao a boemo bona a hlaha.

Keletso ea lefutso e khothalletsoa banyalani ba nang le nalane ea malapa ea lefu lena ba lakatsang ho ba le bana.

Landouzy-Dejerine mesifa ho senyeha

• Mesifa ea ka ntle e kantle

Bharucha-Goebel DX. Li-dystrophies tsa mesifa. Ka: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proximal, distal, le bofokoli bo akaretsang. Ka: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, bahlophisi. Neurology ea Bradley ho Tloaelo ea Bongaka. La 7th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: khaolo ea 27.

Warner WC, Sawyer JR. Mathata a Neuromuscular. Ka: Azar FM, Beaty JH, Kanale ST, eds. Masapo a sebetsang a Campbell. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: khaolo ea 35.