Ke liphekolo life tse fumanehang bakeng sa mokokotlo oa mesifa ea mokokotlo?

Litaba

• Tlhokomelo ea mekhoa e mengata
• Phekolo e lebisitsoeng
• Spinraza
• Zolgensma
• Kalafo ea liteko
• Phekolo e tšehetsang
• Bophelo bo botle ba phefumoloho
• Bophelo bo botle ba phepo e nepahetseng
• Bophelo ba masapo le kopanetsoeng
• Tšehetso ea maikutlo
• Tsela

Spinal muscular atrophy (SMA) ke boemo bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso bo etsang hore mesifa e fokotsehe le ho fokola. Mefuta e mengata ea li-SMA e fumanoa ho masea kapa ho bana ba banyenyane.

SMA e ka baka mathata a kopaneng, mathata a ho fepa, le mathata a phefumolohang a bophelo. Bana le batho ba baholo ba nang le SMA ba ka ba le bothata ba ho lula, ho ema, ho tsamaea kapa ho phethela lintho tse ling ntle le thuso.

Hajoale ha ho na pheko e tsebahalang ea SMA. Leha ho le joalo, liphekolo tse ncha tse lebisitsoeng li ka thusa ho ntlafatsa pono ea bana le batho ba baholo ba nang le SMA. Phekolo ea tšehetso e fumaneha hape ho thusa ho sebetsana le matšoao le mathata a ka bang teng.

Nka nakoana ho ithuta haholoanyane ka likhetho tsa kalafo bakeng sa SMA.

Tlhokomelo ea mekhoa e mengata

SMA e ka ama 'mele oa ngoana oa hau ka litsela tse fapaneng. Ho sebetsana le litlhoko tsa bona tse fapaneng tsa tšehetso, ho bohlokoa ho bokella sehlopha sa lithuto tse ngata tsa bophelo bo botle.

Ho hlahlojoa khafetsa ho tla lumella sehlopha sa bophelo bo botle ba ngoana oa hau ho lekola maemo a bona le ho lekola hore na moralo oa bona oa kalafo o sebetsa hantle hakae.

Ba ka khothaletsa liphetoho leanong la kalafo la ngoana oa hau haeba ngoana oa hau a ba le matšoao a macha kapa a mpefalang. Ba kanna ba khothaletsa liphetoho haeba kalafo e ncha e ka ba teng.

Phekolo e lebisitsoeng

Ho sebetsana le lisosa tsa SMA, Tsamaiso ea Lijo le Lithethefatsi (FDA) e sa tsoa amohela mekhoa ea kalafo e habeli:

• nusinersen (Spinraza), e lumelletsoeng ho phekola li-SMA ho bana le ho batho ba baholo
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), e lumelletsoeng ho phekola SMA ho bana ba ka tlase ho lilemo tse peli.

Litlhare tsena li batla li le ncha, kahoo litsebi ha li e-so tsebe hore na litlamorao tsa ts'ebeliso ea litlhare tsena e ka ba life. Boithuto bo bontša hore li ka fokotsa kapa tsa liehisa kholo ea SMA.

Spinraza

Spinraza ke mofuta oa meriana e etselitsoeng ho matlafatsa tlhahiso ea protheine ea bohlokoa, e tsejoang e le protheine ea sensor motor neuron (SMN). Batho ba nang le SMA ha ba hlahise protheine ena e lekaneng ba le bang.

Kamohelo ea kalafo e ipapisitse le lithuto tsa bongaka tse fanang ka maikutlo a hore masea le bana ba fumanang kalafo ba kanna ba ba le lintlafatso tsa makoloi, joalo ka ho khasa, ho lula, ho theteha, ho ema kapa ho tsamaea.

Haeba ngaka ea ngoana oa hau e laela Spinraza, ba tla kenya meriana ka mokelikeli o potileng mokokotlo oa ngoana oa hau. Ba tla qala ka ho fana ka litekanyetso tse 'ne tsa meriana likhoeling tse' maloa tsa pele tsa kalafo. Kamora moo, ba tla fana ka tekanyetso e le 'ngoe likhoeling tse ling le tse ling tse 4.

Litla-morao tse ka bang teng bakeng sa meriana li kenyelletsa:

• kotsi e kholo ea tšoaetso ea phefumoloho
• kotsi e eketsehileng ea ho tsoa mali
• tšenyo ea liphio
• pipitlelano
• ho hlatsa
• hlooho e opang
• bohloko ba mokokotlo
• feberu

Le ha litla-morao li ka khonahala, hopola hore mofani oa tlhokomelo ea bophelo ba ngoana oa hau o tla khothaletsa feela meriana haeba a lumela hore melemo e feta kotsi ea litla-morao.

Zolgensma

Zolgensma ke mofuta oa kalafo ea liphatsa tsa lefutso, moo vaerase e fetotsoeng e sebelisetsoang ho fana ka tšebetso SMN1 liphatsa tsa lefutso ho lisele tsa methapo. Batho ba nang le SMA ha ba na mofuta ona o sebetsang.

Kamohelo ea meriana e ipapisitse le liteko tsa bongaka tse amang masea feela a nang le SMA a ka tlase ho lilemo tse 2. Barupeluoa litekong ba bonts'itse lintlafatso tse kholo linthong tsa kholo, joalo ka taolo ea hlooho le bokhoni ba ho lula ntle le ts'ehetso, ha ho bapisoa le se neng se ka lebelloa ho bakuli ba sa fumaneng kalafo.

Zolgensma ke kalafo ea nako e le 'ngoe e tsamaisoang ka ho kenella ka intravenous (IV).

Litla-morao tse ka bang teng li kenyelletsa:

• ho hlatsa
• likokoana-hloko tse eketsehileng tsa sebete
• tšenyo e mpe ea sebete
• matšoao a eketsehileng a tšenyo ea mesifa ea pelo

Haeba ngaka ea ngoana oa hau e laela Zolgensma, ba tla hloka ho odara liteko ho lekola bophelo bo botle ba sebete ba ngoana pele, nakong ea kalafo le kamora 'kalafo. Ba ka fana ka tlhaiso-leseling e batsi ka melemo le likotsi tsa kalafo.

Kalafo ea liteko

Bo-rasaense ba ntse ba ithuta ka mekhoa e meng e mengata ea kalafo bakeng sa SMA, ho kenyelletsa:

• lehlohonolo
• branaplam
• reldesemiv
• EA-015

FDA ha e so ananele mekhoa ena ea kalafo ea liteko. Leha ho le joalo, ho ka etsahala hore mokhatlo o ka amohela e le 'ngoe kapa tse' maloa tsa kalafo tsena nakong e tlang.

Haeba u thahasella ho ithuta ho eketsehileng ka likhetho tsa liteko, bua le ngaka ea ngoana oa hau ka liteko tsa bongaka. Sehlopha sa hau sa tlhokomelo ea bophelo se ka khona ho u fa tlhaiso-leseling e batsi ka hore na ngoana oa hau a ka nka karolo tekong ea bongaka, le melemo le likotsi tse ka bang teng.

Phekolo e tšehetsang

Ntle le kalafo e reretsoeng ho phekola SMA, ngaka ea ngoana oa hau e kanna ea khothaletsa mekhoa e meng ea kalafo ho thusa ho sebetsana le matšoao kapa mathata a ka bang teng.

Bophelo bo botle ba phefumoloho

Bana ba nang le SMA ba tloaetse ho ba le mesifa e fokolang ea phefumoloho, e etsang hore ho be thata ho hema. Ba bangata ba boetse ba holofala likhopo, e leng ho ka mpefatsang mathata a ho hema.

Haeba ngoana oa hau a thatafalloa ke ho hema haholo kapa ho khohlela, ho ba beha kotsing e kholo ea serame sa matšoafo. Ena ke tšoaetso e ka sokelang bophelo ea matšoafo.

Ho thusa ho hlakola moea oa ngoana oa hau le ho ts'ehetsa ho hema ha hae, sehlopha sa bona sa bophelo se ka fana ka taelo ea hore:

• Manual chest physiotherapy. Mofani oa tlhokomelo ea bophelo o phunya sefubeng sa ngoana oa hau mme o sebelisa mekhoa e meng ho lokolla le ho hlakola mamina tseleng ea bona ea moea.
• Ho huloa ha Oronasal. Phala e khethehileng kapa seringe e kenngoa ka nkong kapa molomong oa ngoana oa hao 'me e sebelisetsoa ho ntša mameno a tsoang meeeng ea bona ea moea.
• Ho se sebetse / ts'ebetso ea mechini. Ngoana oa hau o hokahane le mochini o ikhethileng o ts'oanang le sefuba ho tlosa mamina moeeng oa bona.
• Mechini e fehlang moea o kenang. Maske o phefumolohang kapa tube ea tracheostomy e sebelisetsoa ho hokela ngoana oa hau mochining o khethehileng o ba thusang ho hema.

Hape ke habohlokoa ho latela kemiso ea ente ea ngoana oa hau e khothalletsoang ho theola menyetla ea bona ea tšoaetso, ho kenyelletsa feberu le pneumonia.

Bophelo bo botle ba phepo e nepahetseng

SMA e ka thatafalletsa bana ho anya le ho koenya, e leng ho ka fokotsang bokhoni ba bona ba ho fepa. Sena se ka baka kholo e fokolang.

Bana le batho ba baholo ba nang le SMA le bona ba ka ba le mathata a ho siloa ha lijo, joalo ka ho sokela ho sa foleng, gastroesophageal reflux, kapa ho lieha ho ntša mpa.

Ho ts'ehetsa bophelo bo botle ba ngoana oa hau ba phepo e nepahetseng le lijo tse silang lijo, sehlopha sa tlhokomelo ea bophelo se ka khothaletsa:

• liphetoho lijong tsa bona
• vithamine kapa diminerale tse tlatselletsang
• phepo ea enteric, eo ho eona pompo ea phepo e sebelisetsoang ho isa metsi le lijo mpeng ea tsona
• meriana ea ho phekola ho sokela, reflux ea gastroesophageal, kapa mathata a mang a silang lijo

Masea le bana ba banyenyane ba nang le SMA ba kotsing ea ho ba tlase ho mmele. Ka lehlakoreng le leng, bana ba baholo le batho ba baholo ba nang le SMA ba kotsing ea ho ba batenya haholo kapa ho ba le botenya ka lebaka la maemo a tlase a ho ikoetlisa.

Haeba ngoana oa hau a le motenya haholo, sehlopha sa bona sa tlhokomelo ea bophelo se ka khothaletsa liphetoho lijong tsa bona kapa mekhoeng ea bona ea ho ikoetlisa.

Bophelo ba masapo le kopanetsoeng

Bana le batho ba baholo ba nang le SMA ba na le mesifa e fokolang. Sena se ka fokotsa motsamao oa bona mme sa ba beha kotsing ea mathata a kopaneng, joalo ka:

• mofuta wa bofokodi bo kopanetsweng bo tsejoang e le konteraka
• mokokotlo o sa tloaelehang oa mokokotlo, o tsejoang e le scoliosis
• khopamiso ea likhopo
• qhalo ya letheka
• ho robeha ha masapo

Ho thusa ho ts'ehetsa le ho otlolla mesifa le manonyeletso, sehlopha sa tlhokomelo ea bophelo ba ngoana oa hau se ka fana ka taelo ea hore:

• boitlhakiso ba 'mele
• maratsoana, lithupa, kapa meno a mang
• lisebelisoa tse ling tsa tšehetso ea poso

Haeba ngoana oa hau a e-na le bofokoli bo matla ba 'mele kapa a robehile litho tsa' mele, a ka hloka ho buuoa.

Ha ngoana oa hau a ntse a hola, a ka hloka setulo sa likooa kapa sesebelisoa se seng se mo thusang ho tsamaea.

Tšehetso ea maikutlo

Ho phela ka bophelo bo botle e ka ba khatello ho bana, hammoho le batsoali ba bona le bahlokomeli ba bang.

Haeba uena kapa ngoana oa hau le na le matšoenyeho, khatello ea maikutlo kapa mathata a mang a bophelo bo botle ba kelello, tsebisa ngaka ea hau.

Ba kanna ba u fetisetsa ho setsebi sa bophelo bo botle ba kelello bakeng sa tlhabollo kapa kalafo e ngoe. Ba kanna ba u khothaletsa ho ikopanya le sehlopha sa ts'ehetso bakeng sa batho ba phelang le SMA.

Tsela

Le ha hona joale ho se na pheko bakeng sa SMA, ho na le liphekolo tse fumanehang ho thusa ho liehisa kholo ea lefu lena, ho kokobetsa matšoao le ho sebetsana le mathata a ka bang teng.

Morero oa kalafo o khothalelitsoeng oa ngoana oa hau o tla itšetleha ka matšoao a bona a ikhethang le litlhoko tsa tšehetso. Ho ithuta haholoanyane ka liphekolo tse fumanehang, bua le sehlopha sa bona sa tlhokomelo ea bophelo.

Kalafo ea kapele e bohlokoa bakeng sa ho khothaletsa litholoana tse ntle ka ho fetisisa ho batho ba nang le SMA.