Osteogenesis imperfecta: ke eng, mefuta le kalafo

Litaba

• Mefuta e meholo
• Se bakang osteogenesis imperfecta
• Matšoao a ka bang teng
• Mokhoa oa ho netefatsa ts'oaetso
• Khetho ea kalafo ke efe
• Mokhoa oa ho hlokomela bana ba nang le lefu la osteogenesis

Osteogenesis imperfecta, e tsejoang hape e le lefu la masapo a khalase, ke lefu le sa tloaelehang haholo la liphatsa tsa lefutso le etsang hore motho a holofale, a be masapo a makhuts'oane hape a senyehe habonolo, a angoa habonolo ke ho robeha khafetsa.

Bofokoli bona bo bonahala bo bakoa ke bofokoli ba lefutso bo amang tlhahiso ea mofuta oa 1 collagen, eo ka tlhaho e hlahisoang ke li-osteoblast mme e thusa ho matlafatsa masapo le manonyeletso. Kahoo, motho ea nang le lefu la osteogenesis imperfecta o se a ntse a hlahile a e-na le boemo boo, mme a ka hlahisa linyeoe tsa ho robeha khafetsa bongoaneng, mohlala.

Le ha osteogenesis imperfecta e e-so fole, ho na le mekhoa ea kalafo e thusang ho ntlafatsa bophelo ba motho, e fokotsang kotsi le makhetlo a ho robeha.

Mefuta e meholo

Ho ea ka tlhophiso ea Sillence, ho na le mefuta e 4 ea osteogenesis imperfecta, e kenyeletsang:

• Tlanya I: ke mofuta o tloaelehileng ka ho fetisisa ebile o bobebe ka ho fetisisa oa lefu lena, o bakang ho fokola ha masapo kapa ho hang. Leha ho le joalo, masapo aa fokola 'me a ka robeha habonolo;
• Mofuta oa II: ke mofuta oa lefu o kotsi ka ho fetisisa o etsang hore lesea le ka pōpelong le robehe kahare ho popelo ea mme, le lebisang ho ntšeng mpa maemong a mangata;
• Mofuta oa III: batho ba nang le mofuta ona, hangata, ha ba hōle ka ho lekaneng, ho holofala hona joale mokokotlong mme makhooa a mahlo a ka hlahisa 'mala o moputsoa;
• Mofuta oa IV: ke mofuta o itekanetseng oa lefu lena, moo ho nang le bofokoli bo fokolang masapong, empa ha ho na phetoho ea 'mala karolong e tšoeu ea mahlo.

Maemong a mangata, osteogenesis imperfecta e fetela baneng, empa matšoao le ho tiea ha lefu lena li ka fapana, hobane mofuta oa lefu lena o ka fetoha ho tloha ho batsoali ho ea ho bana.

Se bakang osteogenesis imperfecta

Lefu la masapo a khalase le hlaha ka lebaka la phetoho ea lefutso lefung le ikarabellang bakeng sa ho hlahisa collagen ea mofuta oa 1, protheine e ka sehloohong e sebelisetsoang ho theha masapo a matla.

Kaha ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, osteogenesis imperfecta e ka tloha ho batsoali e ea ho bana, empa e ka hlaha ntle le linyeoe tse ling ka lapeng, ka lebaka la liphetoho nakong ea bokhachane, mohlala.

Matšoao a ka bang teng

Ntle le ho baka liphetoho sebopehong sa masapo, batho ba nang le lefu la osteogenesis imperfecta le bona ba ka ba le matšoao a mang a kang:

• Manonyeletso a lokolohileng;
• Meno a fokolang;
• Mmala o moputsoa o mosoeu oa mahlo;
• Ho kobeha ho sa tloaelehang ha mokokotlo (scoliosis);
• Ho lahleheloa ke kutlo;
• Mathata a ho phefumoloha khafetsa;
• Nakoana;
• Li-hernias tsa inguinal le tsa umbilical;
• Phetoho ea li-valve tsa pelo.

Ntle le moo, ho bana ba nang le lefu la osteogenesis imperfecta, ho ka boela ha fumanoa liphoso tsa pelo, tse ka qetellang li le kotsing ea bophelo.

Mokhoa oa ho netefatsa ts'oaetso

Ho fumanoa ha osteogenesis imperfecta, maemong a mang, ho ka etsoa le nakong ea bokhachane, ha feela ho na le kotsi e kholo ea hore lesea le hlahe le na le boemo boo. Maemong ana, sampole e nkuoa mokokotlong moo collagen e hlahisoang ke lisele tsa "fetal" lipakeng tsa libeke tse 10 ho isa ho tse 12 tsa kemaro. Mokhoa o mong o seng o sa hlaseleheng haholo ke oa ho etsa ultrasound ho khetholla ho robeha ha masapo.

Kamora ho hlaha, tlhahlobo e ka etsoa ke ngaka ea bana kapa ngaka ea meno, ka ho sheba matšoao, nalane ea lelapa kapa ka liteko tse kang X-rays, liteko tsa lefutso le liteko tsa mali tsa biochemical.

Khetho ea kalafo ke efe

Ha ho na kalafo e ikhethileng bakeng sa osteogenesis imperfecta, ka hona, ho bohlokoa ho fumana tataiso ho ngaka ea masapo. Hangata lithethefatsi tsa bisphosphonate li sebelisoa ho thusa ho matlafatsa masapo le ho fokotsa menyetla ea ho robeha. Leha ho le joalo, ho bohlokoa haholo hore mofuta ona oa kalafo o hlahlojoe khafetsa ke ngaka, kaha ho ka hlokahala ho fetola litekanyetso tsa kalafo ha nako e ntse e feta.

Ha fractures e hlaha, ngaka e kanna ea koala lesapo ka samente kapa ea khetha ho buuoa, haholoholo ha ho robehile makhetlo a mangata kapa ho nka nako e telele ho fola. Phekolo ea ho robeha ha methapo e ts'oana le ea batho ba se nang boemo bona, empa nako ea ho holofala hangata e khutsuane.

Physiotherapy bakeng sa osteogenesis imperfecta e ka sebelisoa maemong a mang ho thusa ho matlafatsa masapo le mesifa e li tšehetsang, ho fokotsa kotsi ea ho robeha.

Mokhoa oa ho hlokomela bana ba nang le lefu la osteogenesis

Mehato e meng ea ho hlokomela bana ba nang le lefu la ho fokola ha masapo ke:

• Qoba ho phahamisa ngoana ka liphaka, ho tšehetsa boima ka letsoho le leng tlasa mofeng le le leng ka mora molala le mahetla;
• Se ke oa hula ngoana ka letsoho kapa leoto;
• Khetha setulo sa polokeho se nang le lesela le bonolo le lumellang ngoana ho tlosoa le ho beoa ka boiteko bo fokolang.

Bana ba bang ba nang le lefu la osteogenesis le sa phethahalang ba ka ikoetlisa habobebe, joalo ka ho sesa, kaha ba thusa ho fokotsa menyetla ea ho robeha. Leha ho le joalo, ba lokela ho etsa joalo kamora tataiso ea ngaka le tlasa taolo ea tichere ea thuto ea 'mele kapa setsebi sa' mele.