CF Genetics: Kamoo liphatsa tsa hau tsa lefutso li amang kalafo ea hau kateng

Litaba

• Liphetoho tsa lefutso li baka CF joang?
• Ke mefuta efe ea liphetoho tse ka bakang CF?
• Liphetoho tsa lefutso li ama likhetho tsa kalafo joang?
• Ke tla tseba joang hore kalafo e nepahetse ho ngoana oa ka?
• Tsela

Haeba ngoana oa hau a na le cystic fibrosis (CF), liphatsa tsa bona tsa lefutso li bapala karolo ea boemo ba bona. Liphatsa tsa lefutso tse khethehileng tse bakang CF ea tsona li tla ama mefuta ea meriana e ka ba sebeletsang. Ke ka hona ho leng bohlokoa haholo ho utloisisa karolo eo liphatsa tsa lefutso li e bapalang ho CF ha u etsa liqeto mabapi le tlhokomelo ea bophelo ba ngoana oa hau.

Liphetoho tsa lefutso li baka CF joang?

CF e bakoa ke liphetoho tsa cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (LITLHAKU TSE KHOLOlefutso. Jini ena e ikarabella bakeng sa ho hlahisa liprotheine tsa CFTR. Ha liprotheine tsena li sebetsa hantle, li thusa ho laola phallo ea maro le letsoai le kenang liseleng.

Ho latela Cystic Fibrosis Foundation (CFF), boramahlale ba fumane mefuta e fetang 1,700 ea liphetoho liphatseng tsa lefutso tse ka bakang CF. Ho nts'etsapele CF, ngoana oa hau o tlameha ho rua likopi tse peli tse fetotsoeng tsa LITLHAKU TSE KHOLO gene - ngoe ho tsoa ho motsoali e mong le e mong oa tlhaho.

Ho ipapisitse le mofuta o ikhethang oa liphetoho tsa lefutso tseo ngoana oa hau a nang le tsona, ba kanna ba sitoa ho hlahisa liprotheine tsa CFTR. Maemong a mang, ba ka hlahisa liprotheine tsa CFTR tse sa sebetseng hantle. Liphoso tsena li baka mamina matšoafong a bona mme li ba beha kotsing ea mathata.

Ke mefuta efe ea liphetoho tse ka bakang CF?

Bo-ramahlale ba qapile mekhoa e fapaneng ea ho khetholla liphetoho ho LITLHAKU TSE KHOLO liphatsa tsa lefutso. Hajoale baa hlophisa LITLHAKU TSE KHOLO Liphetoho tsa lefutso lihlopheng tse hlano, ho latela mathata ao li ka a bakang:

• Sehlopha sa 1: liphetoho tse hlahisoang ke protheine
• Sehlopha sa 2: liphetoho tsa phetoho ea protheine
• Sehlopha sa 3: liphetoho tsa gating
• Sehlopha sa 4: phetoho ea phetoho
• Sehlopha sa 5: liphetoho tse sa lekaneng tsa protheine

Mefuta e ikhethileng ea liphetoho tsa lefutso tseo ngoana oa hau a nang le tsona li ka ama matšoao ao ba a hlahisang. E ka ama le mekhoa ea bona ea kalafo.

Liphetoho tsa lefutso li ama likhetho tsa kalafo joang?

Lilemong tsa morao tjena, bafuputsi ba qalile ho bapisa mefuta e fapaneng ea meriana le mefuta e fapaneng ea liphetoho liphatseng tsa lefapha la LITLHAKU TSE KHOLO liphatsa tsa lefutso. Ts'ebetso ena e tsejoa e le theratyping. E ka thusa ngaka ea ngoana oa hau hore e tsebe hore na ke moralo ofe oa kalafo o ba loketseng.

Ho latela lilemo tsa ngoana oa hau le liphatsa tsa lefutso, ngaka ea bona e kanna ea mo fa mookameli oa CFTR. Sehlopha sena sa meriana se ka sebelisoa ho phekola batho ba bang ba nang le CF. Mefuta e ikhethileng ea li-module tsa CFTR e sebetsa feela bakeng sa batho ba nang le mefuta e ikhethileng ea LITLHAKU TSE KHOLO liphetoho liphatseng tsa lefutso.

Ho fihlela joale, Tsamaiso ea Lijo le Lithethefatsi ea U.S. (FDA) e amohetse mekhoa e meraro ea phekolo ea modulator ea CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Batho ba ka etsang liphesente tse 60 ba nang le CF ba ka rua molemo ho e 'ngoe ea lithethefatsi tsena, ho tlaleha CFF. Nakong e tlang, bo-rasaense ba na le tšepo ea ho hlahisa mefuta e meng ea kalafo ea li-module tsa CFTR e ka thusang batho ba bangata.

Ke tla tseba joang hore kalafo e nepahetse ho ngoana oa ka?

Ho ithuta hore na ngoana oa hau a ka rua molemo ho modulator ea CFTR kapa kalafo e ngoe, bua le ngaka ea bona. Maemong a mang, ngaka ea bona e ka laela liteko ho ithuta ho eketsehileng ka boemo ba ngoana oa hau le hore na ba ka itšoara joang ka meriana.

Haeba li-modulator tsa CFTR li sa tšoanele ngoana oa hau hantle, kalafo tse ling lia fumaneha. Ka mohlala, ngaka ea bona e ka 'na ea ba laela:

• mamena a manyane
• bronchodilators
• lithibela-mafu
• li-enzyme tse silang lijo

Ntle le ho fana ka litlhare, sehlopha sa bophelo bo botle ba ngoana oa hau se kanna sa u ruta mokhoa oa ho etsa lithibelo tsa lifofane (ACTs) ho ntša le ho ntša mamina matšoafong a ngoana oa hau.

Tsela

Mefuta e mengata e fapaneng ea liphetoho liphatseng tsa lefutso e ka baka CF. Mefuta e ikhethileng ea liphetoho tsa lefutso tseo ngoana oa hau a nang le tsona li ka ama matšoao a bona le moralo oa kalafo. Ho ithuta haholoanyane ka likhetho tsa kalafo tsa ngoana oa hau, bua le ngaka ea bona. Maemong a mangata, ngaka ea bona e tla khothaletsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso.