Leberona ea congenital amaurosis le mokhoa oa ho e phekola

Litaba

• Mokhoa oa ho phekola le ho phela le lefu lena
• Matšoao a mantlha le mokhoa oa ho khetholla
• Mokhoa oa ho fumana lefu lena

Leber congenital amaurosis, e tsejoang hape e le ACL, Leber's syndrome kapa lefu la Leber la lefutso la lefu la lefutso, ke lefu le sa tloaelehang le futsitseng le futsitseng le bakang liphetoho butle-butle mesebetsing ea motlakase oa leihlo, e leng lisele tsa mahlo tse fumanang khanya le 'mala, tse bakang tahlehelo e matla ea pono ho tloha tsoalong le mathata a mang a mahlo, joalo ka kutlo ho khanya kapa keratoconus, mohlala.

Ka kakaretso, ngoana ea nang le lefu lena ha a bontše matšoao a mpefala kapa a fokotseha ka nako, empa o boloka pono e lekanyelitsoeng haholo, eo, maemong a mangata, e lumellang feela ho sisinyeha ho haufi, libopeho le liphetoho ho khanya.

Leberonate congenital amaurosis ha e na pheko, empa likhalase tse khethehileng le maano a mang a ho ikamahanya le maemo li ka sebelisoa ho leka ho ntlafatsa pono le boleng ba bophelo ba ngoana. Hangata, batho ba nang le linyeoe tsa lefu lena ka lapeng, ba hloka ho etsa tlhabollo ea lefutso pele ba leka ho ima.

Mokhoa oa ho phekola le ho phela le lefu lena

Lefu la tsoalo la Leber ha le mpefale ha lilemo li ntse li feta, ka hona, ngoana o khona ho ikamahanya le boemo ba pono ntle le mathata a mangata. Leha ho le joalo, maemong a mang, ho ka ba bohlale ho sebelisa likhalase tse khethehileng ho leka ho ntlafatsa boemo ba pono hanyane.

Maemong ao pono e leng tlase haholo, ho ka ba molemo ho ithuta braille, ho tseba ho bala libuka, kapa ho sebelisa ntja e tataisang ho potoloha seterateng, mohlala.

Ntle le moo, ngaka ea bana e ka khothaletsa ts'ebeliso ea likhomphutha tse etselitsoeng batho ba nang le pono e tlase haholo, molemong oa ho tsamaisa nts'etsopele ea ngoana le ho lumella ho sebelisana le bana ba bang. Mofuta ona oa sesebelisoa o thusa haholo sekolong, hore ngoana a tsebe ho ithuta ka lebelo le tšoanang le lithaka tsa hae.

Matšoao a mantlha le mokhoa oa ho khetholla

Matšoao a lefu la tlhaho la Leber congenital amaurosis a atile haholo selemong sa pele sa lilemo mme a kenyelletsa:

• Ho thata ho ts'oara lintho tse haufi;
• Bothata ba ho lemoha lifahleho tse tloaelehileng ha ba le sieo;
• Metsamao e sa tloaelehang ea mahlo;
• Hypersensitivity ho leseli;
• Sethoathoa;
• Ho lieha ntlafatsong ea makoloi.

Lefu lena le ke ke la tsejoa nakong ea bokhachane, ebile ha le bake liphetoho sebopehong sa leihlo. Ka tsela eo, ngaka ea bana kapa ngaka ea mahlo e ka etsa liteko tse 'maloa ho felisa likhopolo tse ling tse ka bakang matšoao.

Nako le nako ha ho belaelloa mathata a pono ho lesea, ho kgothaletswa ho buisana le ngaka ea bana ho etsa liteko tsa pono, joalo ka electroretinography, ho fumana bothata le ho qala kalafo e nepahetseng.

Mokhoa oa ho fumana lefu lena

Ena ke lefu le futsitsoeng, ka hona, le fetisoa ho tloha ho batsoali ho ea ho bana.Leha ho le joalo, hore sena se etsahale, batsoali ka bobeli ba hloka ho ba le liphatsa tsa lefutso tsa lefu, mme ha se tlamo hore motsoali e mong le e mong o na le lefu lena.

Kahoo, ho tloaelehile hore malapa a se hlahise linyeoe tsa lefu lena melokong e mengata, hobane ho na le 25% feela ea phetiso ea lefu lena.