Lefa la urea potoloho e sa tloaelehang

Lefa la urea le sa tloaelehang ke boemo bo futsitsoeng. E ka baka mathata ka ho tlosa litšila 'meleng ka har'a moroto.

Potoloho ea urea ke mohato oo litšila (ammonia) li tlosoang 'meleng ka oona. Ha o ja liprotheine, 'mele o li sila li-amino acid. Ammonia e hlahisoa ka li-amino acid tse setseng, 'me e tlameha ho tlosoa' meleng.

Sebete se hlahisa lik'hemik'hale tse 'maloa (li-enzyme) tse fetolang ammonia hore e be sebopeho se bitsoang urea, seo' mele o ka se ntšang morong. Haeba ts'ebetso ena e khathatsehile, maemo a ammonia a qala ho phahama.

Maemo a 'maloa a futsitsoeng a ka baka mathata ka ts'ebetso ena ea ho tlosa litšila. Batho ba nang le bothata ba potoloho ea urea ba na le liphatsa tsa lefutso tse sa sebetseng tse etsang hore li-enzyme li hlokehe ho senya ammonia 'meleng.

Maloetse ana a kenyelletsa:

• Argininosuccinic aciduria
• Khaello ea Arginase
• Ho haella ha Carbamyl phosphate synthetase (CPS)
• Citrullinemia
• Ho haella ha N-acetyl glutamate synthetase (NAGS)
• Ho haella ha Ornithine transcarbamylase (OTC)

E le sehlopha, mathata ana a hlaha ho lesea le le leng ho a 30,000 a sa tsoa tsoaloa. Ho haella ha OTC ke bothata bo tloaelehileng haholo ba mathata ana.

Bashemane hangata ba angoa ke khaello ea OTC ho feta banana. Banana ha ba amehe hangata. Banana bao ba anngoeng ba na le matšoao a bobebe mme ba ka ba le lefu lena hamorao bophelong.

Ho fumana mefuta e meng ea mathata, o hloka ho fumana kopi e sa sebetseng ea lefutso ho tsoa ho batsoali ka bobeli. Ka linako tse ling batsoali ha ba tsebe hore ba jere liphatsa tsa lefutso ho fihlela ngoana oa bona a ba le bothata.

Ka tloaelo, lesea le qala ho anyesa hantle 'me le bonahala le tloaelehile. Leha ho le joalo, ha nako e ntse e tsamaea ngoana o qala ho fepa, ho hlatsa le boroko bo bobebe, tse ka bang tebile hoo ngoana a leng thata ho mo tsosa. Hangata hona ho etsahala bekeng ea pele kamora ho hlaha.

Matšoao a kenyelletsa:

• Pherekano
• Ho fokotseha ha lijo
• Ho se rate lijo tse nang le protheine
• Ho robala hangata, ho thatafalloa ho tsoha
• Ho nyekeloa ke pelo, ho hlatsa

Hangata mofani oa tlhokomelo ea bophelo o tla hlahloba mathata ana ha ngoana e sa le lesea.

Lipontšo li ka kenyelletsa:

• Li-amino acid tse sa tloaelehang maling le morong
• Boemo bo sa tloaelehang ba asiti ea orotic maling kapa morong
• Tekanyo e phahameng ea mali ea ammonia
• Boemo bo tloaelehileng ba asiti maling

Liteko li ka kenyelletsa:

• Khase ea mali ea mali
• Mali ammonia
• Tsoekere ea mali
• Lero la mali la li-amino acid
• Urine manyolo acid
• Liteko tsa lefutso
• Biopsy ea sebete
• MRI kapa CT scan

Ho fokotsa liprotheine lijong ho ka thusa ho sebetsana le mathata ana ka ho fokotsa bongata ba litšila tsa naetrojene tse hlahisoang ke 'mele. (Tšilafalo e ka sebōpeho sa ammonia.) Mekhoa e khethehileng ea masea le masea a manyenyane a fumanehang.

Ho bohlokoa hore mofani oa thepa a tataise tšebeliso ea protheine. Mofani oa thepa a ka leka-lekanya palo ea protheine eo ngoana a e fumanang hore e lekane bakeng sa kholo, empa e sa lekana ho baka matšoao.

Ho bohlokoa haholo hore batho ba nang le mathata ana ba qobe ho itima lijo.

Batho ba nang le maemo a sa tloaelehang a potoloho ea urea le bona ba lokela ho ba hlokolosi haholo nakong ea khatello ea 'mele, joalo ka ha ba na le tšoaetso. Ho imeloa kelellong, joalo ka feberu, ho ka etsa hore 'mele o senye liprotheine tsa ona. Liprotheine tsena tse ling li ka thatafalletsa potoloho e sa tloaelehang ea urea ho tlosa lihlahisoa.

Etsa moralo le mofani oa hau oa ha o kula ho qoba liprotheine tsohle, ho noa lino tse phahameng tsa k'habohaedreite, le ho fumana maro a lekaneng.

Batho ba bangata ba nang le mathata a potoloho ea urea ba tla hloka ho lula sepetlele ka nako e 'ngoe. Linakong tse joalo, li ka phekoloa ka meriana e thusang 'mele ho tlosa litšila tse nang le naetrojene. Dialysis e ka thusa ho tlosa 'mele oa ammonia e feteletseng nakong ea bokuli bo feteletseng. Batho ba bang ba ka hloka ho kenyetsoa sebete.

RareConnect: Urea Cycle Disorder Sechaba sa Semmuso - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorder

Hore na batho ba sebetsa hantle hakae ho latela:

• Ke potoloho efe e sa tloaelehang eo ba nang le eona
• E matla hakae
• E fumanoa kapele hakae
• Li latela haufi-ufi lijo tse thibetsoeng liprotheine

Masea a fumanoeng bekeng ea pele ea bophelo mme a fuoa phepo e thibetsoeng ke protheine hang hang a ka sebetsa hantle.

Ho khomarela lijong ho ka lebisa ho bohlale bo tloaelehileng ba batho ba baholo. Ho se latele lijo khafetsa kapa ho ba le matšoao a bakoang ke khatello ea maikutlo ho ka lebisa ho ruruheng ha boko le ho senyeha ha boko.

Matšoenyeho a maholo, a kang ho buuoa kapa likotsi, a ka ba thata ho batho ba nang le boemo bona. Tlhokomelo e feteletseng e ea hlokahala ho qoba mathata linakong tse joalo.

Mathata a ka kenyelletsa:

• Coma
• Pherekano mme qetellong a ferekane
• Lefu
• Keketseho ea boemo ba ammonia ea mali
• Ho ruruha ha boko

Tlhahlobo ea bakhachane e ea fumaneha. Ho hlahlojoa ha liphatsa tsa lefutso pele ho emoloa ho ka ba teng bakeng sa ba sebelisang in vitro haeba sesosa se itseng sa lefutso se tsejoa.

Setsebi sa phepo ea lijo ke sa bohlokoa ho thusa ho rala le ho nchafatsa lijo tse thibetsoeng ke protheine ha ngoana a ntse a hola.

Joalo ka mafu a mangata a futsitsoeng, ha ho na mokhoa oa ho thibela mathata ana ho hlaha kamora ho hlaha.

Tšebelisano 'moho lipakeng tsa batsoali, sehlopha sa bongaka le ngoana ea anngoeng ke ho latela lijo tse laetsoeng ho ka thusa ho thibela mafu a matla.

Ho sa tloaelehang ha potoloho ea urea - lefutso; Potoloho ea Urea - tlhaho e sa tloaelehang

• Potoloho ea Urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Liphoso tsa metabolism ea amino acid. Ka: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buka ea Nelson ea Pediatrics. La 21 Ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 103.

Konczal LL, Zinn AB. Liphoso tsa tlhaho ea metabolism. Ka: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, bangoli. Fanaroff le Phekolo ea Martin ea Neonatal-Perinatal. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: khaolo ea 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Liphoso tsa tlhaho ea urea. Ka: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Melao-motheo le Tloaelo. La 6th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: khaolo ea 38.